|
|
|
29.Temmuz.2022
|
#1 |
|
Çevrimdýþý
Bizimsohbet.net  |
Filtrum (Philtrum) Nedir?
Philtrum, burun ile ust dudak arasindaki merkezi cokuntu veya dikey oluktur. Dudak ve filtrum Filtrum (Philtrum) Nedir?anatomisindeki farkliliklar gelisimsel anormalliklerin gostergesi olabilir. Filtral sirtlar ve filtrum, benzersiz bir dermal kollajen ve yogun elastik doku koleksiyonundan olusur. Yasla birlikte elastikiyet azaldigindan, filtrum daha az belirgin bir gorunum alir. Filtrumun alt kenari, ask tanrisinin yayinin asagi kemerini olustururken, alttaki etli dolgunluk, tuberkul veya procheilon olarak bilinir. Ust ve alt dudaklarin vermilyon sinirlarinin ana hatlarini cizen, altta uzanan orbicularis oris kasinin sismesiyle olusan, beyaz rulo olarak bilinen 2 ila 3 mm’lik soluk bir disbukeyliktir. Ust ve alt dudaklar frenulum labii superioris ve frenulum labii inferioris ile dis etlerine baglanir.
Filtrumun, ust dudagin gerilmesini gerektiren oral hareketler icin toplanacak ek bir cilt kaynagi olarak hizmet ettigine inanilmaktadir. Dudaklarin ana kasi, esas olarak agiz acikligi icin bir sfinkter gorevi goren dairesel orbikularis oris’tir. Aksine, orbicularis oris dogrudan kemik ekleri tasimaz, ona baglanan diger oral kaslar tarafindan eklenir. Filtrumda, orbicularis oris’in lifleri karsit philtral cikintiya girmek uzere caprazlanir. Kommissurlerdeki kas liflerinin ic ice gecmesi, makas benzeri bir kapanmaya izin verir. Orbikuler orisin kasilmasi ile olusturulan dikey kuvvet vektorleri, oral orifisten radyal olarak disa dogru acili gevsemis cilt gerilim hatlarinin olusmasina neden olur. Orbicularis oris’in yeterli islevi, agzin kapanmasi, cignenmesi ve agizda bir muhur olusturmasi icin gereklidir. Puruzsuz philtrum, ust dudagin burun tabani ile ust vermilyon siniri arasindaki orta bolgesinde hicbir cikinti olusturmayan duz cilt yuzeyidir. Kisa palpebral fissurler, puruzsuz bir filtrum ve ust dudagin ince bir vermilyon kenari, fetal alkol sendromunun uc temel yuz ozelligini icerir. Fetal alkol spektrum bozuklugu sunlari icerir: Fetal alkol sendromu: Fetal alkol sendromu (FAS), asagidaki kriterlerin tumunun varligi ile teshis edilir: uc karakteristik yuz ozelliginden ikisi (kisa palpebral fissurler, ince vermilyon siniri ve puruzsuz bir filtrum), buyume geriligi (dogum oncesi ve/veya veya dogum sonrasi) ve merkezi sinir sistemi kusurlari. Tani icin bu kriterlerin tumu karsilandigindan, fetal alkol sendromu, dogum oncesi alkol maruziyetinin belgelenmesini gerektirmez. Kismi fetal alkol sendromu: Kismi fetal alkol sendromu (pFAS), alkole maruz kalmanin belgelendigi yere bagli olarak, karakteristik yuz ozelliklerinden ikisine sahiptir, diger kriterlerinde degisIklik gosterir. Alkole bagli norogelisimsel bozukluk: Alkole bagli norogelisimsel bozukluk, belgelenmis dogum oncesi alkole maruz kalma ortaminda norodavranissal bozuklugu olan ancak cok az fiziksel bulgusu olan veya hic fiziksel bulgusu olmayan ve uc yasindan once teshis edilemeyen kisileri tanimlar. Alkole bagli dogum kusurlari: Alkole bagli dogum kusurlari, bilinen fetal alkol maruziyetine ikincil fiziksel kusurlari olan ancak norodavranissal eksIklikleri olmayanlari tanimlamak icin kullanilan terimdir. Spektrumun karsi ucundadir. Dogum oncesi alkole maruz kalma ile iliskili norodavranissal bozukluk, alkole bagli dogustan gelen engellere cok benzer, ancak bazi fiziksel ozellikleri icerebilir. Fetal alkol spektrum bozukluklarini olusturan kosullarin tumu, dogum oncesi alkole maruz kalma olan ortak bir nedenden kaynaklanmaktadir. Alkol bir fetus icin son derece teratojeniktir. Etkileri genis kapsamli ve geri dondurulemez. Daha yuksek miktarlarda prenatal alkol maruziyeti, fetal alkol spektrum bozukluklarinin artan insidansi ve ciddiyeti ile baglantili olmasina ragmen, hamilelik sirasinda tuketilebilecek guvenli miktarda alkol gosteren hicbir calisma yoktur. Ayrica hamilelikte alkolun fetus icin risk olusturmadan tuketilebilecegi guvenli bir zaman yoktur. Alkol, her uc trimesterde de teratojeniktir. Ozetle, hamilelik sirasinda herhangi bir noktada tuketilen herhangi bir miktarda alkol, fetal alkol spektrum bozukluguna yol acabilecek potansiyel geri donusu olmayan hasara sahiptir. Uzun Filtrum Burun tabani ile orta hat ust dudak vermilyonu siniri arasindaki mesafenin ortalamanin 2 SD’nin (standart sapma) uzerinde oldugu durumdur. Alternatif olarak, nazal taban ve orta hat ust dudak vermilyon siniri arasinda gorunuste artan bir mesafe vardir. Uzun filtrum ile iliskili hastaliklar sunlardir: • 14q11.2 Mikrodelesyon Sendromu • 15q14 Mikrodelesyon Sendromu • 15q24 Mikrodelesyon Sendromu • 15q26 Asiri Buyume Sendromu • 16q24.3 Mikrodelesyon Sendromu • 19p13.12 Mikrodelesyon Sendromu • 1p36 Silme Sendromu • 1q21.1 Mikrodelesyon Sendromu • 20p12.3 Mikrodelesyon Sendromu • 22q11.2 Silme Sendromu • 2p15p16.1 Mikrodelesyon Sendromu • 2q31.1 Mikrodelesyon Sendromu • 2q32q33 Mikrodelesyon Sendromu • 3hidroksiizobutirik Asiduri • 3m SendromuFiltrum (Philtrum) Nedir? • 3q13 Mikrodelesyon Sendromu • 48,xyyy Sendromu • 6q25 Mikrodelesyon Sendromu • 8p Ters Cogaltma/silme Sendromu • 8p23.1 Duplikasyon Sendromu • 8q12 Mikroduplikasyon Sendromu • 8q22.1 Mikrodelesyon Sendromu • Aarskog Sendromu, Otozomal Dominant • Aarskogscott Sendromu • Akondrojenez • Akondrojenez Tip 1a • Akondrogenez Tip 1b • Akondrojenez Tip 2 • Akrokallozal Sendrom • Akromikrik displazi • Akromikrik displazi • Akroosteoliz Baskin Tip • Adenilosuksinaz EksIkligi • Adenilosuksinat Liyaz EksIkligi • Korpus Kallozum Agenezi ve Konjenital Lenfodem • Al Kaissi Sendromu • Alazami yuan Sendromu • Alg13 cdg • Alfa talasemi/mental Retardation Sendromu, Kromozom 16 ile ilgili • Anoftalmi megalokornea kardiyopati iskelet anomalileri Sendromu • Antley bixler Sendromu • Genital Anomaliler veya Duzensiz Steroidogenez Olmadan Antleybixler Sendromu • Aplasia Cutis Congenita, Reticulolinear, Mikrosefali, Yuz Dismorfizmi ve Diger Konjenital Anomaliler • Arteryel Tortuozite Sendromu • Artrogripoz, Distal, Tip 2a • Artrogripoz, Distal, Tip 2b • Atipik Rett Sendromu • Otozomal Dominant Omodysplazi • Otozomal Dominant Robinow Sendromu • Otozomal Resesif Cutis Laxa Tip 2 • Otozomal Resesif Cutis Laxa Tip 2, KlasIk Tip • Otozomal Cekinik Faciodigitogenital Sendrom • Otozomal Cekinik Coklu Pterjium Sendromu • Otozomal Resesif Omodysplazi • Otozomal Resesif Robinow Sendromu • Otozomal Resesif Spondilokostal Disostoz • Aymekavrama Sendromu • Basitlestirilmis Donme ve Polimikrogiri ile Bant Gibi Kalsifikasyon • Bannayanrileyruvalcaba Sendromu • Baraitserkis Serebrofrontofasiyal Sendromu • Baraitserkis Sendromu 1 • Baraitserkis Sendromu 2 • Blefaronasofasiyal Malformasyon Sendromu • Yuz ve Genital Anomaliler ve Zeka Geriligi ile Blefarofimoz • Blomstrand Olumcul Kondrodisplazi • Kontrakturler, Arter Yirtilmasi ve Sagirlik ile Kemik Kirilganligi • Brakisefali, Sagirlik, Katarakt, Mikrostomi ve Zihinsel Gerilik • Brakimorfizmonikodisplazidisfalangizm Sendromu • Beyin Malformasyonudogustan Kalp Hastaligipostaksiyel Polidaktili Sendromu • C Sendromu • Kamptodaktili Sendromu, Guadalajara, Tip II • Kas Hipoplazisi, Iskelet Displazisi ve Anormalpalmar KirisIkliklari ile Kamptodaktili • Kardiyofasyokutanoz Sendrom • Kardiyopondilokarpofasiyal Sendrom • Careyfinemanziter Sendromu • Katarakt, Buyume Hormonu EksIkligi, Duyusal Noropati, Sensorinoral Isitme Kaybi ve Iskelet Displazisi • Serebellar Ataksi, Ilerleyici Olmayan, Zihinsel Engelli • Serebrokostomandibular Sendrom • Serebrookulofasioskeletal Sendrom 1 • Serebrokulonazal Sendrom • Kromozom 10q26 Delesyon Sendromu • Kromozom 14q11q22 Delesyon Sendromu • Kromozom 1p36 Delesyon Sendromu • Kromozom 2p16.1p15 Delesyon Sendromu • Kromozom 3pterp25 Delesyon Sendromu • Kromozom 5q12 Delesyon Sendromu • Kromozom 6q11q14 Delesyon Sendromu • Kromozom 9p Delesyon Sendromu • Chst3 ile ilgili Iskelet Displazisi • Kombine Oksidatif Fosforilasyon EksIkligi 25 • Uzuvlarin ve Yuzun Konjenital Kontrakturleri, Hipotoni ve Gelisimsel Gecikme • Konjenital Glikosilasyon Bozuklugu, Tip Ih • Konjenital Glikosilasyon Bozuklugu, Tip II • Cornelia De Lange Sendromu • Cornelia De Lange Sendromu 1 • Cornelia De Lange Sendromu 4 • Cornelia De Lange Sendromu 5 • Kortikal Korluk, Retardasyon ve Postaksiyel Polidaktili • Kortikal Korlukzihinsel Engellilikpolidaktili Sendromu • Kraniyofaciofrontodijital Sendrom • Kraniyofaciofrontodijital Sendrom • Kraniyolentikulosutural Displazi • Kraniyolentikulosutural Displazi • Craniosynostosishydrocephalusarnoldchiari Malformasyon Tip Iradioulnar Sinostoz Sendromu • Lin ve Gettig’in Kraniosinostozzihinsel Gerilik Sendromu • Crisponi Sendromu • Crisponi/soguga bagli Terleme Sendromu 1 • gevsek cilt • Cutis Laxa, Otozomal Cekinik, Tip Ic • Gevsek Deri, Otozomal Resesif, Tip Iia • Cutis Laxa, Otozomal Resesif, Tip Iic • Dbifonksiyonel Protein EksIkligi • Sagirlik, Onikodistrofi, Osteodistrofi, Zihinsel Gerilik ve Nobet Sendromu • Gecikmis Konusma Yuz Asimetri sasilik kulak Lob KirisIkliklari Sendromu • Dend Sendromu • Desbuquois Displazisi 2 • Gelisimsel Gecikme, Zihinsel Yetersizlik, Obezite ve Dismorfik Ozellikler • Diabetes Insipidus, Norohipofiz Tipi • Diabetes Mellitus, Yenidogan, Konjenital Hipotiroidizm ile • Diabetes Mellitus, Kalici Yenidogan • Distal 22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu • Distal Monozomi 3p • Distal Trizomi 15q • Distal Trizomi 5q • Ehlersdanlos Sendromu, Muskulokontrakturel Tip, 1 • Ehlersdanlos Sendromu, Muskulokontrakturel Tip, 2 • Emanuel Sendromu • Emanuel Sendromu • Emerynelson Sendromu • Sulfit Oksidaz EksIkligine Bagli Ensefalopati • Epilepsitelanjiektazi Sendromu • Epileptik Ensefalopati, Erken Infantil, 63 • Epifiz Displazisi isitme Kaybi Dismorfizm Sendromu • Faciocardiomelic Sendromu • Faciothoracogenital Sendrom • FemoralYuz Sendromu • FemoralYuz SendromuFiltrum (Philtrum) Nedir? • Fetal Akinezi Deformasyon Dizisi • Fetal Valproat Sendromu • Fibrokondrojenez 1 • Duz Yuzmikrostomikulak Anomali Sendromu • Fontaine Progeroid Sendromu • Freemansheldon Sendromu • Fryn Sendromu • Fryn Sendromu • bosluk sendromu • Geleofizik Displazi 1 • Geleofizik Displazi 2 • Geleofizik Displazi 3 • Genipatellar Sendrom • Gm1 Gangliosidoz • HajduCheney Sendromu • Hamamy Sendromu • Hermanskypudlak Sendromu 2 • Renal Tubuler Defekte Bagli Histidinuri • Histidinurirenal Tubuler Defekt Sendromu • Hipertelorizm ve Diger Yuz Bozukluklari, Brakidaktili, Genital Anormallikler, Zihinsel Gerilik ve Tekrarlayan Inflamatuvar Epizodlar • Fallot Hipertelorizmi ve Tetralojisi • Hipertelorizm, Teebi Tipi • Hipertelorizmhipospadiaspolisindaktili Sendromu • Hipertrikotik Osteokondrodisplazi • Hipertrikotik Osteokondrodisplazi, Cantu Tipi • Hipoparatiroidizmretardasyondismorfizm Sendromu • Norolojik Anormalliklerle Birlikte Veya Olmadan BagisIklik Yetmezligi 26 • Infantil Baslangicli X’e Bagli Spinal Muskuler Atrofi • Insulin benzeri Buyume Faktoru I, Direnc • Dismorfik Yuzler ve Davranissal Anormallikler ile Entelektuel Gelisim Bozuklugu • Dismorfik Yuzler ve Pitozlu Entelektuel Gelisim Bozuklugu • Dismorfik Yuzler, Nobetler ve Distal Uzuv Anomalileri ile Entelektuel Gelisim Bozuklugu • Konusma Gecikmesi, Dismorfik Yuzler ve Thucresi Anormallikleri ile Entelektuel Gelisim Bozuklugu • Zihinsel Yetersizlikkisa Boyhipertelorizm Sendromu • Zihinsel Yetersizlikseyrek Sacbrakidaktili Sendromu • Orta Nemalin Miyopati • Jacobsen Sendromu • Kagamiogata Sendromu • kbg sendromu • Klippelfeil Sendromu 4, Otozomal Resesif, Nemalin Miyopati ve Yuz Dismorfizmi ile • Lateral Meningosel Sendromu • Latosteroloz • Latosteroloz • Olumcul Konjenital Kontraktur Sendromu 10 • Lokodistrofi, Hipomiyelinizan, 10 • Lisensefali, X’e bagli, 2 • Makrosefali, Benign Ailesel • Makrosefali, Makrozomi, Yuz Dismorfizm Sendromu • Makrosefali/otizm Sendromu • Macroblepharon ve Macrostomia ile Mandibulofasiyal Disostoz • Mardenwalker Sendromu • Marshall Sendromu • Marshall Sendromu • Megalocorneamental Retardation Sendromu • Mehmo Sendromu • Meiergorlin Sendromu 5 • Melanositik Nevus Sendromu, Konjenital • Pontin ve Serebellar Hipoplazi ile Zeka Geriligi ve Mikrosefali • Zeka Geriligi, Otozomal Baskin 19 • Zihinsel Gerilik, Otozomal Baskin 49 • Zeka Geriligi, Otozomal Resesif 35 • Zeka Geriligi, Otozomal Resesif 44 • Zeka Geriligi, Otozomal Resesif 48 • Zihinsel Gerilik, Mikrosefali, Buyume Geriligi, Eklem Kontrakturleri ve Yuz Dismorfizmi • Zihinsel Gerilik, X’e bagli 99, Sendromik, Kadin kisitli • Zihinsel Gerilik, X’e Bagli, Sendromik 33 • Zihinsel Gerilik, X’e Bagli, Sendromik, 35 • Mesomeliasinostoz Sendromu • Metilmalonat Semialdehit Dehidrojenaz EksIkligi • Koryoretinopati, Lenfodem veya Zihinsel Gerilik Olan veya Olmadan Mikrosefali • Mikrosefali, Serebellar Hipoplazi ve Kardiyak Iletim Bozuklugu Sendromu • Mikrosefalilenfodemkoryoretinopati Sendromu • Mikrolizensefalimikromelia Sendromu • Ekstremite Anomalileri ile Mikroftalmi • Mikroftalmi, Sendromik 2 • Mitokondriyal Kompleks V (atp Sentaz) EksIkligi, Nukleer Tip 2 • Mitokondriyal Miyopati ve Sideroblastik Anemi • Mitokondriyal Piruvat Tasiyici EksIkligi • Molibden Kofaktor EksIkligi, Tamamlama Grubu A • Molibden Kofaktor EksIkligi, Tamamlama Grubu B • Momo Sendromu • Momo Sendromu • monozomi 22 • monozomi 9p • monozomi 9q22.3 • Mozaik Alacali Anoploidi Sendromu 1 • Kisa Boy, Hipergonadotropik Hipogonadizm ve Yuz Dismorfizmi ile Moyamoya Hastaligi 4 • Mukolipidoz Ii Alfa/beta • Mukolipidoz Tip II • Uzuvlarda Coklu Iyi huylu Cevresel Cilt KirisIkliklari • Coklu Konjenital Anomalilerhipotoninobetler Sendromu 1 • Coklu Konjenital Anomalilerhipotoninobetler Sendromu 3 • Coklu Pterjium Sendromu, Escobar Varyanti • Coklu Pterjiummalign Hipertermi Sendromu • Nablus Maskesi benzeri Yuz Sendromu • Nemalin Miyopati 2 • Serebellar Atrofi Olan ve Nobetli veya Nobetsiz Norogelisimsel Bozukluk • Ilerleyici Mikrosefali, Spastisite ve Beyin Anomalileri Olan Norogelisimsel Bozukluk • Nicolaidesbaraitser Sendromu • Distal olmayan Trizomi 13q • Zihinsel Engelli Ilerleyici Olmayan Serebellar Ataksi • Rizomelik Olmayan Kondrodisplazi Punctata • Juvenil Myelomonositik Losemi Olan veya Olmadan Noonan Sendromubenzeri Bozukluk • Oksipital Boynuz Sendromu • Oksipital Boynuz Sendromu • Okuloserebrorenal Lowe Sendromu • Okulodentodijital Displazi, Otozomal Resesif • Okulofasyokardiyodental Sendrom • Ohdo Sendromu • Ohdo Sendromu, X’e bagli • Omodisplazi • Omodisplazi 1 • Opitzkaveggia sendromu • opsismodisplazi • Osteogenez Imperfekta, Tip Vii • Osteogenez Imperfekta, Tip Xiii • Osteoglofonik Displazi • Otodental Displazi • Otodental Sendrom • Asiri buyumemakrosefaliyuz Dismorfizm Sendromu • Pallisterkillian Sendromu • Palmoplantar Karsinom, Coklu Kendi Kendini Iyilestirme • Peroksizomal Yag Acilkoa Reduktaz 1 Bozuklugu • Peroksizom Biyogenez Bozuklugu 7a (zellweger) • Peters Arti Sendromu • Petersarti Sendromu • Phelanmcdermid Sendromu • Fokomeliektrodaktili, Kulak Malformasyonu, Sagirlik ve Sinus Aritmisi • Phocomeliaectrodactylysagirliksinus Aritmi Sendromu • kellik • Pontoserebellar Hipoplazi, Tip 3 • PitozisUst Okuler Hareket KisitliligiGozyasi Punktum Sendromu Yoklugu • Porto Rikolu Bebek Hipotoni Sendromu • Piruvat Dehidrojenaz EksIkligi • Piruvat Dehidrojenaz E1alfa EksIkligi • Rin2 Sendromu • Halka Kromozom 1 Sendromu • Halka Kromozom 10 Sendromu • Robinow Sendromu, Otozomal Dominant • Robinow Sendromu, Otozomal Dominant 2 • Robinow Sendromu, Otozomal Dominant 3 • Robinow Sendromu, Otozomal Cekinik • Roifman Sendromu • Sanjadsakati Sendromu • Esarp Sendromu • Esarp Sendromu • Schwartzjampel Sendromu • Kisa Kaburgapolidaktili Sendromu, Vermanaumoff Tipi • Boy Kisaligi, Brakidaktili, Zihinsel Gelisimsel Yetersizlik ve Nobetler • Boy Kisaligi, Yuz Bozuklugu ve Kardiyak Anomali Olan veya Olmadan Iskelet Anomalileri • Boy Kisaligi, Isitme Kaybi, Retinitis Pigmentosa ve Belirgin Yuzler • Kisa boy, optik sinir atrofisi ve Pelgerhuet anomalisi • Polidaktili Olan veya Olmadan Kisa Kaburga TorasIk Displazi 19 • siyaluri • Simosa Kraniyofasiyal Sendrom • Iskelet Displazisi ve Progresif Merkezi Sinir Sistemi Dejenerasyonu, Olumcul • Smithkingsmore Sendromu • Smithlemliopitz sendromu • Smithlemliopitz sendromu • Konusma Gelisimi, Gecikmeli, Yuz Asimetrisi, Sasilik, Ve Enine Kulak Memesi KirisIkligi • Spinoserebellar Ataksi, Otozomal Resesif 20 • Spondilookuler Sendrom • Eklem Gevsekligi ile Spondiloepimetafizyal Displazi • Eklem Gevsekligi Olan Spondiloepimetafizyal Displazi, Tip 1, Kirikli veya Kiriksiz • Konjenital Eklem Cikiklari Olan Spondiloepifizyal Displazi • Spondiloepifizyal Displazi, Cantu Tipi • Spondiloepifizyal Displazi, Nishimura Tipi • Spondiloepifizyal Displazibrakidaktili ve Ayirt Edici Konusma • Dentinogenez Imperfecta ile Spondilometafizyal Displazi • Stickler Sendromu • Stickler Sendromu Tip 1 • Stickler Sendromu Tip 3 • Takenouchikosaki Sendromu • Templebaraitser Sendromu • Temtami Sendromu • tetrazomi 12p • tetrazomi 18p • tetrazomi 5p • Uc M Sendromu 1 • Uc M Sendromu 2 • Trikohepatoenterik Sendrom 1 • Trikorhinofalangeal Sendrom Tip 1 ve 3Filtrum (Philtrum) Nedir? • Trikorhinofalangeal Sendrom Tip 2 • Trikorhinofalangeal Sendrom, Tip I • Trikorhinofalangeal Sendrom, Tip Iii • trizomi 13 • Verheij Sendromu • Viseral Noropatibeyin Anomalileriyuz Dismorfizmigelisimsel Gecikme Sendromu • dokumaci sendromu • dokumaci sendromu • Islik Yuz Sendromu, Cekinik Form • Wieackerwolff Sendromu • Wiedemannsteiner Sendromu • Wiedemannsteiner Sendromu • Williams Sendromu • WilliamsBorclanma Sendromu • Witteveenkolk Sendromu • KirisIk Cilt Sendromu • KirisIk Cilt Sendromu • X Kucuk Yuzukler • X’e Bagli Zihinsel Engellilik, Necm Tipi Pallister Killian sendromu, kromozom 12’nin (kromozom 12p) kisa kolunun, genellikle sitogenetik olarak ekstra bir izokromozom 12p olarak ortaya cikan doku sinirli mozaikizm tetrazomisinin neden oldugu belirgin bir fenotipe sahip, nadir gorulen bir genetik bozukluktur. Pallister Killian sendromunda, coklu konjenital anomaliler, ozellikle diyafragma hernisi ve nobetler, siddetli gelisimsel gecikme, dogumda makrozomi, sagirlik ve farkli dismorfik ozellikler gibi klasIk fenotipler nedeniyle prenatal olumden perinatal olume kadar genis fenotipik degiskenlik bildirilmistir. kaba yuz, temporal alopesi, antevert burun delikleri olan kucuk bir burun, uzun philtrum ve ciltte hipo/hiperpigmentli cizgiler gibi olusumlar soz konusudur. Kisa Filtrum Kisa filtrum, yarik dudak veya Cri-du-chat sendromu ile iliskilidir ve kromozom 5’in kisa kolunun (kromozom 5p) kismen veya tamamen silinmesinin neden oldugu nadir bir genetik bozukluktur. Kedi aglamasi anlamina gelen Cri-du-chat sendromunun adi, yuksek perdeli, tek renkli bir kedi benzeri aglamanin ana klinik bulgusundan sonra turetilmistir. Hastaligin klinik tablosu, siddeti ve ilerlemesi, kromozomun silinen bolgesine ve terminal mi yoksa interstisyel mi olduguna bagli olarak degisir. Baska bir deyisle, fenotipteki farkliliklar, genotipteki farkliliklara baglanabilir. Cri-du-chat sendromu genellikle belirgin yuz ozellikleri, gecikmis gelisim ve zihinsel engellilik ile karakterizedir. Cri-du-chat sendromu morbidite ve mortalite oranlari yasamin ilk birkac yilindan sonra azalmaktadir. Olumlerin %75’inin yasamin ilk ayinda, olumlerin ise yaklasIk %90’inin ilk yil icinde meydana geldigi bildirilmektedir. Silmelerin turu, boyutu ve konumunun prognozu buyuk olcude etkiledigine dikkat etmek onemlidir. Cri-du-chat sendromunun prognozunda en onemli faktorlerden biri erken tanidir. Erken teshis, psIkomotor gelisimin yani sira fiziksel gelisimin sonucunu iyilestirmek icin terapotik onlemlerin erkenden uygulanmasina izin verir ve sosyal adaptasyona yardimci olur. Cri-du-chat sendromunun en karakteristik ozelligi, normalde yasamin ilk birkac ayinda kaybolan tiz aglamadir. Aglama yalnizca bu sendromla sinirli degildir ve birkac baska norolojik bozuklukta da bildirilmistir. Yenidoganlarda ayrica dusuk dogum agirligi ve mikrosefali ile birlikte asfiksi, kas hipotonisi ve emme bozuklugu da gorulur. Bunlar yasamin ilk birkac yilinda buyume ve gelismenin bozulmasina yol acar. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarinin yani sira bagirsak enfeksiyonlari da bildirilmistir. Cri-du-chat sendromunun genel ozellikleri: (a) Kraniyofasiyal malformasyonlar: • Mikrosefali • Ay yuzlu • hipertelorizm • Belirgin epikantal kivrimlar • Buyuk burun koprusu • Agzin asagi donuk koseleri • Kisa filtrum • Erken gri sac • Anormal enine fleksiyon kirisIkliklari Nadiren: • Asagiya dogru egimli palpebral fissurler • Dusuk ayarli kulaklar • Dar isitsel kanallar • Preaurikuler etiketler • Sagirlik • Miyopi ve katarakt • Ogrencilerin metakoline karsi asiri duyarliligi • Hipospadias ve kriptorsidizm Artan yasla birlikte, asagidaki ozellikler degisir: • Yenidogan doneminde hipotoni hipertoni ile degistirilir • belirgin mikrosefali • Belirgin supraorbital ark • Dis malokluzyonlari • Ay yuzu yetiskinlikte daha dar bir dikey yuze donusur (b) Mevcut olabilecek diger anormallikler: • Sese karsi asiri duyarlilik • Dogustan kalp kusurlari dahil olmak uzere kalp rahatsizliklari • kutanoz hemanjiyom • bobrek patolojisi (c) Orofasiyal anormallikler: • yuksek damak • Mandibular mikroretrognati • Emaye hipoplazisi • kronik periodontitis (d) Gelisimsel ve davranissal belirtiler: • hiperaktivite • Kendine zarar verme davranisi • tekrarlayan hareketler • nazik kisilik • Nesnelere takintili baglanma • Konusmayi anlama, ifade etme veya iletisim kurma yeteneklerinden daha iyidir. Kisa filtrumun diger nedenleri: • 15q14 Mikrodelesyon Sendromu • 17q21.31 Mikroduplikasyon Sendromu • 20q11.2 Mikrodelesyon Sendromu • 22q11.2 Silme Sendromu • 2q24 Mikrodelesyon Sendromu • 3p25.3 Mikrodelesyon Sendromu • 3q29 Mikrodelesyon Sendromu • 3q29 Mikrodelesyon Sendromu • 4q21 Mikrodelesyon Sendromu • 5q14.3 Mikrodelesyon Sendromu • 7q11.23 Mikroduplikasyon Sendromu • 8q21.11 Mikrodelesyon Sendromu • Akro-renal-mandibular Sendrom • Akrokallozal Sendrom • Akrokraniyofasiyal Disostoz • Akrokraniyofasiyal Disostoz • Rodriguez’in Akrofasiyal Disostoz Sendromu • Aikardi Sendromu • Alagille Sendromu • Alazami Sendromu • Hipoplazi veya Distal Falanjlarin Yoklugu ile Anonychia-onikodistrofi • Otozomal Dominant Robinow Sendromu • Otozomal Resesif Robinow Sendromu • Axenfeld-rieger Sendromu, Tip 1 • Axenfeld-rieger Sendromu, Tip 2 • Basel-vanagaite-smirin-yosef sendromu • Anorektal ve Renal Anomaliler Olan veya Olmadan Bifid Burun • Birk-barel Mental Retardasyon Dismorfizm Sendromu • Branchioskeletogenital Sendrom • Burn-mckeown Sendromu • Katarakt-zihinsel Engellilik-hipogonadizm Sendromu • Cenani-lenz Sendromu • Serebellar Atrofi, Gorme Bozuklugu ve PsIkomotor Gerilik • Serebrookulofasioskeletal Sendrom 4 • char sendromu • char sendromu • Charlie M Sendromu • can sendromu • Kromozom 15q14 Delesyon Sendromu • Kromozom 18q Delesyon Sendromu • Kromozom 19q13.11 Delesyon Sendromu, Distal • Kromozom 3q13.31 Delesyon Sendromu • Kromozom 3q29 Delesyon Sendromu • Kromozom 4q21 Delesyon Sendromu • Kromozom 4q32.1-q32.2 Triplikasyon Sendromu • Kromozom 5p13 Cogaltma Sendromu • Kromozom 8q21.11 Delesyon Sendromu • Yonca Yapragi Kafatasi-Coklu Konjenital Anomaliler Sendromu • Tabut-siris Sendromu • Tabut-siris Sendromu 5 • Tabut-siris Sendromu 6 • Cohen Sendromu • Cohen Sendromu • Koloboma, Konjenital Kalp Hastaligi, Ihtiyoziform Dermatoz, Zihinsel Gerilik ve Kulak Anomalileri Sendromu • Konjenital Glikosilasyon Bozuklugu, Tip Ig • Konjenital Kalp Kusurlari, Dismorfik Yuz Ozellikleri ve Entelektuel Gelisim Bozuklugu • Kraniyofasiyal Anormallikler, Katarakt, Konjenital Kalp Hastaligi, Sakralnoral Tup Defektleri, Buyume ve Gelisimsel Gerilik • Kraniyofasiyal Dissinostoz • Kraniyofasioskeletal Sendrom • Cri-du-chat Sendromu • Zihinsel Geriligi ve Siradisi Yuzleri Olan Cubitus Valgus • Sagir Kor Hipopigmentasyon Sendromu, Yemen Tipi • Sagirlik-kraniyofasiyal Sendrom • Dentinogenez Imperfekta-kisa Boy-Isitme Kaybi-Zihinsel Yetersizlik Sendromu • Gelisimsel Gecikme, Zihinsel Yetersizlik, Obezite ve Dismorfik Ozellikler • Digeorge Sendromu • Cinsel Gelisim Bozuklugu-Zihinsel Yetersizlik Sendromu • Distal 22q11.2 Mikroduplikasyon Sendromu • Distal Monozomi 15q • Distal Monozomi 19p13.3 • Distal Monozomi 6p • Distal Trizomi 17q • Cogaltma/inversiyon 15q11 • Ektodermal Displazi 12, Hipohidrotik/sac/dis/tirnak Tipi • Ektodermal Displazi, Sensorinoral Isitme Kaybi ve Ayirt Edici Yuz Ozellikleri • Anodonti/hipodonti ile Epidermolizis Bullosa Simplex • Epidermolizis Bulloza, Gec Baslangicli Lokalize Kavsak, Mentalretardasyonlu • Epileptik Ensefalopati, Erken Infantil, 23 • Epileptik Ensefalopati, Erken Infantil, 49 • Filippi Sendromu • Filippi Sendromu • Yuzen Liman Sendromu • Fokal Yuz Dermal Displazi Tip Iii • Frank-ter Sac Sendromu • Kizarmis Sendrom • Frontometaphyseal Displazi 2 • Fryns Makrosefali • Fryns-smeets-thry Sendromu • Gms Sendromu • Goldberg-shprintzen Sendromu • Hennekam sendromu • Holoprozensefali 9 • Avci-macdonald Sendromu • Zihinsel Gerilik Sendromu ile Hiperfosfatazi 1 • Hipertrikoz, Hiperkeratoz, Zihinsel Gerilik ve Ayirt Edici Yuz Ozellikleri • Hipotoni, Infantil, PsIkomotor Gerilik ve Karakteristik Yuzler 2 • Dismorfik Yuzler ve Pitozlu Entelektuel Gelisim Bozuklugu • Joubert Sendromu 14 • Keppen-lubinsky Sendromu • Keppen-lubinsky Sendromu • Lujan-fryns Sendromu • Makrosefali-spastik Parapleji-dismorfizm Sendromu • Marshall-smith Sendromu • Martsolf Sendromu • Mcdonough Sendromu • Mcdonough Sendromu • Megalokornea-zihinsel Yetersizlik Sendromu • Zeka Geriligi, Otozomal Baskin 18 • Zeka Geriligi, Otozomal Dominant 20 • Zeka Geriligi, Otozomal Baskin 26 • Mental Retardasyon, Otozomal Dominant 27 • Zihinsel Gerilik, Otozomal Baskin 40 • Zeka Geriligi, Otozomal Cekinik 13 • Zeka Geriligi, Otozomal Cekinik 15 • Zeka Geriligi, Otozomal Resesif 5 • Zihinsel Gerilik, X’e Bagli 98 • Zeka Geriligi, X’e Bagli, Sendromik, Ben Tipi • Zihinsel Gerilik, X’e Bagli, Sendromik, Snyder-robinson Tipi • Mental Retardasyon, X’e Bagli, Serebellar Hipoplazi ve Belirgin Yuz Gorunumu ile • Maksiller Hipoplazi ve Brakidaktili ile Metafizyal Displazi • Mikro Sendrom • Mikroform Holoprozensefali • Mikrotriplication 11q24.1 • monozomi 18p • monozomi 18q • Mullerian Aplazi ve Hiperandrojenizm • Coklu Sinostoz Sendromu 1 • Miyelodisplazi, Immun Yetmezlik, Yuz Dismorfizmi, Boy Kisaligi, • Myhre Sendromu • Okuloserebrofasiyal Sendrom, Kaufman Tipi • Orofaciodijital Sendrom Tip 4 • Orofaciodijital Sendrom Xviii • Paternal 20q13.2q13.3 Mikrodelesyon Sendromu • Pfeiffer Sendromu • Pitt-hopkins Sendromu • Pitt-hopkins Sendromu • Polivalvuler Kalp Hastaligi Sendromu • Potocki-shaffer Sendromu • Potocki-shaffer Sendromu • El Anomalileri Ile Progeroid Yuz Gorunumu • Progresif Enfeksiyoz Olmayan Anterior Vertebral Fuzyon • Renpenning Sendromu • Renpenning Sendromu 1 • Halka Kromozom 13 Sendromu • Halka Kromozom 7 Sendromu • Ritscher-schinzel Sendromu 2 • Rothmund Thomson Sendromu • Agir Zihinsel Yetersizlik ve Progresif Spastik Parapleji • Agir Zihinsel Yetersizlik-epilepsi-anal Anomaliler-distal Falangeal Hipoplazi • Omuz Ve Kusak Kusurlari-Ailesel Zihinsel Yetersizlik Sendromu • Smith-magenis Sendromu • Spastik Parapleji 47, Otozomal Resesif • Spastik Parapleji 50, Otozomal Resesif • Spastik Parapleji 51, Otozomal Resesif • Spastik Parapleji 52, Otozomal Resesif • Karakteristik Fasiyesli Spondiloepifizyal Displazi Tarda • Sweeney-cox Sendromu • Takenouchi-kosaki Sendromu • Tapinak Sendromu • tetraploidi • tetrazomi 9p • Tmem70 ile ilgili Mitokondriyal Ensefalo-kardiyo-miyopati • Transaldolaz EksIkligi • Trizomi 20p • Van Regemorter-pierquin-Come on Sendromu • White-sutton Sendromu • Wiedemann-rautenstrauch sendromu • Williams-beuren Bolgesi Duplikasyon Sendromu • Wolf-hirschhorn Sendromu • Wolf-hirschhorn Sendromu • X’e Bagli Dominant Kondrodisplazi, Chassaing-lacombe Tipi • Marfanoid Habitus ile X’e Bagli Zihinsel Engellilik • X’e Bagli Zihinsel Engellilik, Armfield Tipi • X’e Bagli Zihinsel Engellilik, Cabezas Tipi • X’e Bagli Zihinsel Engellilik, Cantagrel Tipi • X’e Bagli Zihinsel Yetersizlik-kubitus Valgus-dismorfizm Sendromu • X’e Bagli Zihinsel Yetersizlik-hipogammaglobulinemi-ilerleyici Norolojik Bozulma Sendromu • Yunus-varon Sendromu • Yunus-varon Sendromu • Zttk Sendromu ALÝNTÝ ~ |
|
| IRCForumda.Net Reklamlar |
|
 |
|
|
Normal
